Genetica

La consulenza genetica fornisce informazioni sulle malattie genetiche ai pazienti che cercano supporto per gestire le caratteristiche ereditarie. Durante il colloquio con un genetista, vengono valutati rischi e sintomi familiari, guidando verso diagnosi precise e suggerendo test diagnostici o specialisti. La scelta di un'analisi genetica è personale, coinvolgendo aspetti medici, biologici e psicologici. La comunicazione dettagliata coinvolge spesso la famiglia e può influenzare decisioni come la riproduzione. Requisiti essenziali sono un team multidisciplinare e tempo dedicato. Il rischio genetico di malattie congenite è presente per tutti, ma la consulenza offre chiarezza e orientamento.

Grazie alla presenza e competenza della nostra GENETISTA, i pazienti che desiderano un supporto nella gestione delle proprie caratteristiche ereditarie a rischio per una malattia che può essere ereditaria potranno affidarsi a lei e verranno seguiti ed informati riguardo le conseguenze della malattia, dei modi con i quali essa può essere prevenuta o curata, del rischio della sua comparsa e della probabilità di trasmetterla ed i test ad esse correlate.

• Infertilità maschile e femminile
• Poliabortività
• Tumori
• Malattie genetiche
• Familiarità malattie genetiche
• Ritardi mentali (isolati o sindromici)

• Il paziente espone il suo problema ed il consulente studia la documentazione clinica
• Anamnesi familiare e ricostruzione dell’albero genealogico
• Esame clinico del probando ed eventualmente dei familiari, in caso di consulenza di III livello
• Richiesta di indagini strumentali ed esami di laboratorio
• Discussione del consenso informato, se necessario
• Diagnosi
• Valutazione del rischio
• Comunicazione del risultato: ricordare che la consulenza non deve essere direttiva, ma solo informativa
• Follow up